Molti pazienti e genitori si domandano spesso quale sia la malattia di Andrea Bocelli e per quale motivo abbia perso la vista in modo definitivo. Il celebre tenore ha raccontato in numerose occasioni pubbliche di essere nato con una grave forma di glaucoma congenito. Questa rara malattia oculare ha richiesto svariati interventi chirurgici fin dalla primissima infanzia. Purtroppo, la perdita totale della vista è sopraggiunta intorno ai dodici anni di età, a seguito di un trauma accidentale occorso durante una partita di calcio, un evento che ha compromesso irreversibilmente una condizione visiva già estremamente delicata.
Come medico oculista, ritengo che la storia pubblica di Andrea Bocelli rappresenti un’occasione importante per sensibilizzare le famiglie su questa patologia. Il glaucoma, infatti, non è una problematica che interessa esclusivamente i pazienti in età avanzata. In questo articolo ti spiegherò nel dettaglio, attenendomi ai dati della letteratura scientifica, quali sono le dinamiche di questa anomalia oftalmologica, l’importanza dello screening neonatale e quali sono i sintomi fondamentali che ogni genitore dovrebbe saper riconoscere con tempestività.
Qual è la malattia di Andrea Bocelli e perché è cieco?
La malattia di Andrea Bocelli si inquadra nel glaucoma infantile primario. Si tratta di una rara anomalia congenita per cui il liquido presente all’interno dell’occhio, conosciuto in ambito medico come umor acqueo, non defluisce in modo corretto dalla camera anteriore dell’occhio. In condizioni di normalità, l’umor acqueo viene prodotto dal corpo ciliare, che si trova dietro l’iride, nella camera posteriore. Da qui, il liquido passa attraverso la pupilla raggiungendo la porzione anteriore dell’occhio, per poi riversarsi nei canali di drenaggio posizionati tra l’iride e la cornea.
Nel glaucoma congenito, questo naturale drenaggio del liquido risulta ostruito. L’ostruzione causa un aumento marcato della pressione all’interno dell’occhio (pressione intraoculare). Il glaucoma è determinato proprio dal danno che questa pressione intraoculare eccessiva provoca alle fibre del nervo ottico. Se la condizione non viene trattata in tempo, il nervo ottico si danneggia progressivamente fino a causare la cecità completa. La storia clinica di Bocelli dimostra come, in presenza di traumi o se non trattata precocemente con successo, questa malattia possa portare alla perdita totale della funzione visiva.
Che cos’è lo screening neonatale oftalmologico?
Per contrastare le gravi conseguenze di alcune patologie oculari, in Italia è previsto uno screening neonatale oftalmologico. Lo scopo di questo controllo è evidenziare immediatamente, fin dal momento della nascita, alcune malattie dell’occhio che necessitano di un tempestivo intervento terapeutico, per prevenire esiti gravissimi sulla funzione visiva. Lo screening oftalmologico deve essere effettuato prima della dimissione del bambino nato all’interno dell’ospedale, oppure entro una settimana in caso di nascita avvenuta al di fuori delle strutture ospedaliere.
Dal punto di vista pratico, il medico effettua l’ispezione dell’apparato oculare e l’esecuzione del test del riflesso rosso del fondo oculare, servendosi di un oftalmoscopio diretto. Questo strumento è fondamentale per individuare, oltre al glaucoma congenito, altre patologie molto gravi come la cataratta congenita e il retinoblastoma. Anche in fase di crescita, è sempre consigliato programmare una visita oculistica prescolare per continuare a monitorare il corretto sviluppo dell’occhio.
Glaucoma congenito neonato: cos’è e perché si manifesta?
Il glaucoma infantile primario, che viene definito anche come glaucoma della prima infanzia, è una condizione clinica che colpisce i neonati e i bambini piccoli. La patologia può interessare un solo occhio ma, molto più di frequente, colpisce entrambi gli occhi del lattante. Quando si manifesta in forma isolata e bilaterale, parliamo di glaucoma congenito primario, che ha un’incidenza stimata di un caso ogni 10.000 nati vivi.
Il difetto può essere presente già alla nascita o presentarsi successivamente, in genere entro il primo anno di vita del bambino. Da un punto di vista genetico, vi è una familiarità con trasmissione autosomica recessiva in circa il 30% dei casi diagnosticati, ma i casi sporadici restano i più frequenti, così come indicato anche dall’IRCCS Burlo. Oltre alla forma primaria, esiste anche il glaucoma secondario. Questa variante si verifica quando un altro disturbo sistemico, come ad esempio la sindrome di Sturge-Weber, genera l’aumento della pressione intraoculare. Nei lattanti, l’innalzamento della pressione può verificarsi anche in seguito a una pregressa lesione traumatica o a una procedura chirurgica dell’occhio, come la rimozione di una cataratta.
Quali sono i sintomi del glaucoma congenito da riconoscere?
Nei bambini, la malattia presenta delle manifestazioni fisiche molto specifiche. Nel glaucoma infantile primario, l’occhio o gli occhi colpiti possono allargarsi visibilmente. Questo succede perché la sclera (ovvero lo spesso involucro membranoso di colore bianco che copre l’occhio) e la cornea (la membrana trasparente davanti all’iride e alla pupilla) si distendono progressivamente per effetto dell’aumento della pressione intraoculare. Questa marcata dilatazione del bulbo oculare viene definita con il termine medico “buftalmo”, ed è una dinamica che non si verifica mai nel glaucoma che insorge in età adulta.
Oltre all’ingrandimento del bulbo, un altro segnale fondamentale è l’edema corneale, che si traduce in un’opacità diffusa. A causa della pressione, la cornea a volte può opacizzarsi al punto da impedire la visualizzazione dell’iride sottostante. I medici sospettano un glaucoma infantile primario anche dal comportamento del bambino: i piccoli pazienti mostrano in genere una lacrimazione anomala, un ammiccamento frequente delle palpebre e una forte sensibilità alla luce, definita fotofobia, che causa indolenzimento dell’occhio.
Come si diagnostica la pressione alta nell’occhio dei bambini?
Se ci si trova di fronte a un caso sospetto, in cui il genitore o il pediatra nota i sintomi citati, il bambino deve essere subito inviato a una visita specialistica oculistica. La diagnosi di glaucoma viene confermata inizialmente attraverso un esame oculistico approfondito che svolgiamo in un ambulatorio o in una clinica. Negli ambulatori misuriamo abitualmente la pressione degli adulti con esami come la tonometria, ma nei neonati la prassi è diversa per ovvi motivi di collaborazione e sicurezza.
Per completare l’iter diagnostico in modo inequivocabile, la visita deve essere seguita da un esame molto più dettagliato in anestesia generale all’interno di una sala operatoria. Questo ambiente controllato permette allo specialista di eseguire speciali misurazioni cliniche e strumentali del bulbo oculare e della cornea del bambino, confermando l’entità dell’aumento pressorio.
Quale intervento si usa per curare il glaucoma congenito?
Se non trattata tempestivamente, l’opacizzazione della cornea progredisce inesorabilmente, danneggia gravemente il nervo ottico e si affronta il rischio concreto di cecità [1]. Per questo motivo, la terapia del glaucoma congenito primario è solamente di tipo chirurgico e deve essere eseguita nel più breve tempo possibile non appena la diagnosi è accertata con tempestività.
I medici oculisti intervengono chirurgicamente il prima possibile allo scopo di creare un nuovo sistema di drenaggio per il fluido intraoculare. L’intervento chirurgico principe per questa patologia è la goniotomia oppure la trabeculotomia (talvolta eseguita “ab esterno”) o ancora la trabeculectomia. La scelta tra queste specifiche tecniche microchirurgiche viene presa a seconda delle preferenze e dell’esperienza del medico chirurgo operante.
Quando rivolgersi subito a un medico
Come sottolineato, il glaucoma infantile primario è un’emergenza medica che richiede un approccio immediato. Se l’anamnesi familiare è positiva per patologie congenite ereditarie o se la madre ha presentato un viraggio anticorpale del gruppo TORCH in gravidanza, l’attenzione deve essere massima fin dai primi giorni di vita. Come oculista specialista presso i centri di Ivrea e Biella, ti suggerisco di richiedere con urgenza un consulto medico se osservi nel neonato:
- Una dilatazione insolita o un allargamento evidente di uno o entrambi gli occhi (buftalmo).
- La cornea (la parte anteriore normalmente trasparente) che diventa bianca, opaca o velata.
- Il bambino produce frequenti lacrimazioni senza apparente motivo e ammicca (sbatte le palpebre) di continuo.
- L’esposizione alla luce provoca un marcato fastidio e un chiaro indolenzimento oculare.
Per avere maggiori informazioni sui percorsi diagnostici o per prenotare una visita di accertamento per il tuo bambino, trovi tutti gli orari e i riferimenti telefonici sulla pagina dedicata ai contatti.
Dott. Roberto Gattoni
Medico oculista presso Surgy Medica
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Fonte: eyewiki.aao.org