Le malattie oculari rare sono più di 900, secondo la rete europea ERN-EYE, ma solo alcune hanno trattamenti disponibili. Tra queste, il cheratocono è particolarmente diffuso, infatti colpisce circa cinquanta individui ogni 100.000 abitanti, prevalentemente maschi giovani. Questa condizione, che provoca un assottigliamento progressivo della cornea, necessita di diagnosi e interventi precoci per prevenire gravi perdite di vista.
Le malattie rare dell’occhio possono colpire la retina, il segmento anteriore, o il nervo ottico, con patologie come la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt, e la neuropatia ottica ereditaria di Leber. Il cheratocono, che può originarsi da fattori genetici o abitudini dannose come lo strofinarsi gli occhi, può essere gestito inizialmente con trattamenti conservativi come colliri e, nei casi più gravi, con il Cross Linking del collagene corneale per stabilizzare la patologia.
Ad attirare la nostra attenzione in merito all’argomento delle malattie oculari rare, è un articolo scritto su sanitainformazione.it
L’Associazione Italiana Medici Oculisti (Aimo) e l’Associazione dei pazienti affetti da cheratocono promuovono la consapevolezza e la prevenzione attraverso varie iniziative informative. Per le distrofie corneali, come la distrofia endoteliale di Fuchs, la cheratoplastica endoteliale può essere necessaria.
La ricerca attuale si sta concentrando sulla terapia genica, particolarmente per le distrofie retiniche ereditarie, con trattamenti già disponibili per una variante della retinite pigmentosa che prevede iniezioni sottoretiniche per ripristinare la funzione visiva. Questi progressi offrono speranza per un futuro dove molte più malattie oculari rare potranno essere trattate efficacemente.
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