Malattie Genetiche Rare: La Sindrome di Alström che Porta alla Cecità
Tra le malattie genetiche rare che conosciamo vi è la sindrome di Alström. Quest’ultima è multisistemica, vale a dire che si distingue per le sue alterazioni a sfavore di svariati organi. Tra le molteplici condizioni a cui porta, la sindrome di Alström, che solitamente si manifesta dopo poche settimane dalla nascita, provoca anche una distrofia dei bastoncelli (che consentono di vedere in condizioni di luminosità insufficiente) e dei coni (responsabili della visione diurna); inoltre essa causa occhi infossati e un’estrema sensibilità alla luce (fotofobia), fino a portare alla cecità.
Ad avere questa sindrome, che fa parte delle malattie genetiche rare, è una donna di 32 anni, la cui storia è stata raccontata da wired.it
Pur essendo affetta dalla sindrome di Alström, una donna è riuscita a dare alla luce il suo primo figlio grazie al percorso di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita). Il parto è avvenuto nell’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Si tratta del primo caso al mondo di parto in una donna con questa malattia.
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